Nuhalni nabor

d929ded5313d69d84e1ce4075e6aea0364f2cbf4_200x157_q75Nuhalni nabor (en:nuchal translucency) predstavlja ultrazvučni nalaz nakupine tekućine (limfe) između kože i potkožne fascije u predjelu vrata ili vrata i leđa embrija, koji se otkriva ultrazvučnim pregledom između 11. – 14. nedjelje trudnoće, odnosno kada je udaljenost tjeme trtica (CRL) između 45 – 84 mm. Uobičajeno se toleriše debljina nabora manja od 99. centile za CRL. Ovaj nalaz je prema naučnim studijama od izuzetne važnosti u ranom i blagovremenom otkrivanju nasljednih i stečenih hromozomopatija kod fetusa. Mnogobrojne studije pokazuju povezanost nalaza ovog ultrazvučnog biljega (nuhalni nabor > 3 mm) s točno određenim kromosomskim aberacijama, a prije svega s aneuploidijom i Downovim sindromom. Povezanost ovog nalaza s Downovim sindromom je u toj mjeri značajna da većina autora koji proučavaju ovaj fenomen svrstavaju ultrazvučni nalaz vratnog nabora u screening postupke za Downov sindrom. U najvećoj od ovih studija (King's group) u preko 96.000 trudnoća (22 perinatalna centra, 306 ginekologa) je ovaj ultrazvučni nalaz otkriven kod 82% fetusa s Downovim sindromom (učestalost lažno pozitivnih rezultata: 8.3%). Osim povezanosti s kromosomskim aberacijama, nalaz vratnog nabora je također biljeg za druge genetske sindrome, pri čemu se najčešće radi o srčanim anomalijama. Ukoliko se uz mjerenje nuhalnog nabora istodobno radi i double test, u ovom ranom stadiju trudnoće moguće je otkriti gotovo 90% svih nasljednih bolesti.

Od 1997. godine tehnika mjerenja nuhalnog nabora u 12. tjednu trudnoće primjenjuje se kod svih trudnica u Velikoj Britaniji, a od 1998. godine pretraga je obavezna u Austriji i Sloveniji. Od 1. siječnja 2007. godine ultrazvučni probir kromosomopatija uz istodobni biokemijski probir – kombinirani probir kromosomopatija je obavezan u svim zemljama Europske unije.
Ultrazvučni pregled u razdoblju između 11. – 14. tjedna trudnoće, poglavito kod trudnica koje su prema rezultatima kombiniranog probira svrstane u tzv. skupinu umjerenog rizika za Downov sindrom uključuje i tzv. “dodatne” ultrazvučne biljege: mjerenje prisustva i duljine nosne kosti, fronto-maksilarnog ličnog kuta, mjerenje protoka tijekom atrijske kontrakcije u ductusu venosusu (obojeni Doppler) i nalaz trikuspidalne regurgitacije. U ovo vrijeme nosna kost se ne može prikazati kod 60 – 70% fetusa s trisomijom 21, kao i kod 2% kromosomski normalnih fetusa. Slična je i s maksilarnom jezgrom, čija se hipoplazija (“short maxilla”) nalazi kod 25% fetusa s trisomijom 21.

Pri pregledu obojenim Dopplerom između 11. – 14. tjedna trudnoće se u oko 80% fetusa s trisomijom 21 otkriva “zero flow” ili “reverse flow” tijekom atrijske kontrakcije u ductusu venosusu. Ductus venosus je krvna žila koja povezuje pupčanu venu i desnu pretklijetku fetalnog srca, a u slučaju trisomije, najvjerojatnije zbog pratećih srčanih grešaka se tijekom kontrakcije pretklijetke protok kroz ovu krvnu žilu ne registrira ili je negativan. Otuda je pregled protoka kroz ductus venosus tehnikom obojenog Dopplera, uz opisane “soft markere” sastavni dio svakog ozbiljnijeg traganja za ultrazvučnim biljezima kromosomopatija.
U otkrivanju fetalnih strukturnih malformacija pažljivo se ispituje i prati morfologija – izgled fetusa i pojedinih fetalnih organa, pri čemu je najidealnije vrijeme za morfološko ispitivanje fetusa oko 22. tjedna trudnoće (20. – 24. tjedan). U ovo vrijeme vidljivi su svi vitalni organi, a njihova veličina dopušta preciznu procjenu izgleda i otkiće eventualnih odstupanja.
Neki znanstvenici preporučuju rutinski pregled obojenim Dopplerom između 30. – 34. tjedna trudnoće kod svih trudnica. Zbog specifičnosti u razvitku feto-maternalnih krvnih žila obojeni Doppler se preporučuje načiniti tek nakon 20. tjedna trudnoće. Izuzetak je jedino sumnja na anomalije fetalnog srca ili krvnih žila.

Literatura:

    • 1.Germer U, Gembruch U, Geipel A, Krapp M, Diedrich. Frühes Fehlbildunsscreening als Entscheidungsgrundlage für oder gegen einer Karyotipisierung in der Schwangerschaft. Frauenarzt 1998; 2.242-253.
    • 2. Chitty LS, Pandya P. Ultrasound screening for fetal abnormalities in the first trimester. Prenatal Diagnosis 1997; 17:1269-1282.
    • 3. Hyett J. Perdu M, Sharland G et al. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10-14 weeks of gestation: Population based cohort. Br Med J 1999; 318: 81-84

Izvor:poliklinika Harni-tekst preuzet uz dozvolu autora