Gatrijev test i fenilketonurija

Gatrijev test je test za dijagnostikovanje bolesti koja se zove fenilketonurija. To je urođeni poremećaj metabolizma pri čemu se aminokiseline fenilalanina ne razgrađuju u organizmu nego se nagomilavaju.Organizam nije u stanju da hranu bogatu proteinima normalno razloži zbog nedostatka ili nedovoljne količine enzima fenilalanina. Tako dolazi do nagomilavanja fenilalanina u krvi, krv stiže do mozga i oštećuje ga. Usled toga dolazi do mentalne retardacije, epilepsije, psihomotornog nemira i poremećaja ponašanja.

Ovi poremećaji se obično primećuju u uzrastu deteta od 4 do 6 meseci. Beba na rođenju izgleda potpuno normalno, nema nikakvih simptoma koji bi mogli da ukazuju na ovu bolest.

Vrlo brzo počinju da se pojavljuju prvi znaci ove bolesti i dok se ona dijagnostifikuje obično je već kasno, jer nelečena deca pokazuju teške znake retardiranosti. Ono što je bitno napomenuti je da ukoliko se bolest otkrije u prvim danima bebinog života nema nikakvih posledica. Dete vodi normalan život i ne razlikuje se od svojih vršnjaka.

Upravo zbog toga se i radi Gatrijev test koji podrazumeva vađenje krvi iz pete novorođenčeta između 6.i 14. dana njegove starosti.Krv se testira na povišenu vrednost fenilalanina u krvi i ukoliko je ta vrednost povišena primenjuje se odgovarajuća terapija.

Jedina uspeša terapija je dijeta koja se zasniva na ograničnom unosu fenelalanina. Terapija je individualna i zavisi upravo od vrednosti ovog enzima u krvi. Potrebne su redovne kontrole i uredno praćnje njegove vrednosti. Ova dijeta sprovodi se odmah po utvrđvanju bolesti i traje do završtka rasta deteta, a u nekim slučajevima se nastavlja i kroz ceo život.

Trudnice sa fenilketonurijom

Trudnice koje boluju od fenilketonurije, ukoliko su usljed poboljšanja stanja, uz dozvolu ljekara prekinule dijetu prije trudnoće, moraju se vratiti na dijetu.

Pokazalo se da majke koje boluju od fenilketonurije, a nisu na dijeti ograničavanja unosa fenilaninom imaju povećan rizik da rode dijete smanjene tjelesne težine, te dijete sa različitim malformacijama i oštećenjem mozga.

Stoga se danas savjetuje da se buduće majke koje boluju od fenilketonurije dijetalnom režimu ishrane podvrgnu i prije začeća i da dijetu održavaju do porođaja.

Izbor namirnica

Namirnice sa malom količinom fenalanina su grašak, kupus,šargarepa,krastavac, rotkvice, smokve, trešnje, limun, šljive, mandarine.. Suština pravilnog izbora namirnica je u tome da se izaberu one koje će omogućiti pravilan rast i razvoj deteta, a da se sa druge strane vodi računa o količini fenilalanina koje te namirnice sadrže.

Izvor: Udruzenje Roditelj